Los test genéticos de la pareja a la hora de decidir tener un hijo son muy importantes en general y fundamentales en Medicina Reproductiva, especialmente en la actualidad donde la maternidad se retrasa cada vez más. Hoy día, existen diferentes opciones de test según el momento reproductivo en el que se encuentre una pareja. La tecnología ha avanzado mucho en los últimos años y cada vez son más las que consideran realizarse una prueba en el momento de la planificación del embarazo para minimizar el riesgo de dar a luz un niño con alguna anomalía genética.
Todas las personas son portadoras de mutaciones en sus genes recesivos, aunque no se manifiesten. Sin embargo, éstas son responsables de enfermedades genéticas. Por ejemplo, la fibrosis quística de la que uno de cada 25 individuos somos portadores, o la atrofia muscular espinal, presente en una de cada 50 personas. El problema viene cuando ambos progenitores son portadores de la mutación en el mismo gen. En ese caso, hay un 25% de probabilidad por cada embarazo de que el futuro hijo desarrolle la enfermedad. En este sentido, la doctora Trini Alberola, responsable de la Unidad de Genética de Equipo Juana Crespo, explica que “las personas tenemos de media de siete a diez mutaciones responsables de enfermedades recesivas en nuestro ADN, pero lo desconocemos ya que no tenemos síntomas”. Gracias a los avances en la tecnología, hoy día se conoce el perfil genético tan sólo con un simple análisis de sangre: test de portadores de enfermedades recesivas que estudia 300 genes de forma completa en cada miembro de la pareja y es muy usado en Reproducción Asistida, tanto en los tratamientos de FIV en los que el óvulo y el espermatozoide son propios, como en los de gametos donados. Otra de las pruebas básicas es el estudio del cariotipo, que estudia el número y la estructura de los cromosomas. Se realiza mediante analítica de sangre y forma parte del estudio de fertilidad básico en la pareja.
DESCARTAR ANOMALÍAS
El estudio genético en los preembriones generados por fecundación in vitro se realiza, generalmente, cuando el embrión está en estadio de blastocisto. El proceso consiste en realizar una biopsia en la que se extraen de tres a cinco células del embrión; es una prueba segura si se realiza por personal experto. Está indicado cuando uno de los cariotipos de la pareja ha salido alterado; ante edad materna avanzada, ya que hay mayor riesgo de alteración cromosómica; en pacientes con historial de abortos de repetición; también cuando ambos progenitores son portadores de mutación en el mismo gen recesivo; y, en caso de que algún miembro de la pareja tenga constancia de historial de enfermedad genética familiar.
Sin embargo, señala Trini Alberola, no se puede realizar el estudio a los embriones para cualquier enfermedad genética. La Ley 14/2006 de 26 de mayo, sobre técnicas de Reproducción Humana Asistida, es la que regula y autoriza el estudio para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal en la actualidad. Para cualquier otra finalidad requerirá la autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana (Cnrha). Una vez estudiados los embriones, se detectan aquellos cromosómicamente normales y el ginecólogo los deposita en el útero de la mujer en la transferencia embrionaria.
“Screening”
El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado que se realiza a partir de la décima semana de gestación. Esta prueba consiste en una analítica de sangre a la madre para analizar el ADN libre fetal en su sangre. Gracias a este test se puede diagnosticar de forma precoz el riesgo de anomalías cromosómicas. En concreto las anomalías en los cromosomas 21,18,13 y en los sexuales X e Y, y que son responsables de síndrome de Down, Patau y Edwars, entre otros.
Las ventajas de éste son su capacidad de detección temprana (semana 10), su fiabilidad que es del 99,9% y su seguridad para el feto ya que no es invasiva. En caso de resultados de alto riesgo, se tiene que confirmar con la amniocentesis, una prueba que es diagnóstica (100%), pero que al ser invasiva presenta un 1-2% riesgo de aborto. “Independientemente del avance tecnológico, con su aparición, los test prenatales no invasivos han supuesto un gran cambio en la forma de afrontar el embarazo, puesto que disminuye la ansiedad de las parejas evitando la amniocentesis en un gran grupo de mujeres”, señala Alberola. Además, en el caso de un aborto, es fundamental el estudio genético de los restos, ya que nos indican si se ha podido producir por causas ginecológicas o genéticas: “Las alteraciones en el cariotipo del feto representan el 60-70% de los abortos de repetición en la pareja, el resto se debe a causas físicas de la mujer. Estos porcentajes son generales sin tener en cuenta la edad materna”.
PREVENIR
Desde su consulta especializada en genética, Trini Alberola señala que “es recomendable que todas las parejas conozcan la existencia de los test genéticos a la hora de planificar un embarazo. Hoy en día la tecnología ofrece alternativas que minimizan el riesgo de tener hijos afectados”. Por ejemplo, la secuenciación masiva ha permitido en poco más de diez años pasar de estudiar cinco genes a 300, de forma completa, en un periodo corto de tiempo y a un coste mucho más asequible. El estudio de un gen hace una década costaba entre 1.000 y 2.000 euros y tardaba meses, hoy el procesado de 300 genes cuesta unos 600 euros y tarda tres semanas.
Además del impacto emocional, diversos estudios económicos ponen de manifiesto la conveniencia de introducirlos tanto en la Sanidad privada como pública de manera generalizada. En ellos queda patente que es más rentable cubrir el gasto de estas pruebas como medida de prevención que el coste sanitario que supone para la Administración y, sobre todo, para las familias derivado de estas enfermedades que son graves y crónicas. En el futuro cercano, según nuestra experta, el test de portadores ampliará el número de genes, el estudio de embriones se podrá hacer de forma no invasiva – es decir sin biopsia– y el prenatal no invasivo incluirá muchos más síndromes genéticos, en este caso también moleculares. Por lo que habrá que abordar también los límites éticos, pues la ciencia y la tecnología avanzan de forma imparable.
Source: La Razon